Sebuah studi terbaru dari Wellcome-Singer Institute mengungkapkan fakta mengejutkan bahwa varian genetik pada gen RAD51C, yang telah lama dianggap sebagai gen pelindung kanker, ternyata meningkatkan risiko kanker payudara dan ovarium.
Para peneliti telah menemukan lebih dari 3.000 mutasi pada gen-gen ini yang dapat menyebabkan protein yang melindungi tubuh tidak berfungsi. Akibatnya, risiko kanker payudara meningkat empat kali lipat dan kanker ovarium enam kali lipat.
Berdasarkan rangkuman di Hindustan Times, Selasa (24/9/2024), penulis utama studi tersebut, Rebecca Olvera dan Leon, menjelaskan bahwa risiko kanker tidak hitam putih.
“Ini adalah spektrum yang bergantung pada bagaimana genetika mempengaruhi fungsi protein,” katanya.
Dengan pemahaman yang lebih mendalam tentang bagaimana mutasi genetik pada RAD51C dapat menyebabkan kanker, para ilmuwan berharap dapat mengembangkan metode prediksi risiko yang lebih akurat dan terapi yang lebih tepat sasaran.
Penelitian ini juga membuka wawasan baru mengenai wilayah protein spesifik yang terlibat dalam perbaikan DNA, yang mungkin menjadi target potensial untuk pengembangan obat kanker di masa depan.
Dr David Adams, salah satu peneliti senior, mengatakan hasil ini menunjukkan potensi besar analisis genetik skala besar dalam mengembangkan pengobatan yang dipersonalisasi.
Selain itu, penelitian ini mengidentifikasi ‘alel hipomorfik’, yaitu varian yang mengurangi aktivitas gen tanpa menonaktifkannya sepenuhnya. Alel ini mungkin lebih umum dari yang diperkirakan, dan mungkin berkontribusi terhadap peningkatan risiko kanker.
Dr Andrew Waters menambahkan bahwa penemuan ini memberikan wawasan mendalam tentang evolusi genetik dan bagaimana protein bekerja dalam tubuh manusia. Profesor Claire Turnbull, pemimpin klinis penelitian tersebut, menekankan pentingnya informasi ini bagi laboratorium diagnostik dalam memahami hasil tes genetik pasien.
“Ini membantu kami menentukan pasien mana yang memerlukan lebih banyak skrining kanker atau operasi pencegahan,” katanya.
Penelitian yang diterbitkan dalam jurnal Cell ini menandai langkah maju yang besar dalam pencegahan dan pengobatan kanker, terutama bagi orang-orang yang memiliki riwayat keluarga menderita kanker. Seiring dengan kemajuan teknologi genom, pendekatan ini diharapkan dapat diterapkan pada gen lain di masa depan untuk pencegahan kanker yang lebih luas.
(Leo)